Video: Wie selten ist Fhh?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Die geschätzte Prävalenz von FHH beträgt 1 zu 78 000 gegenüber 1 zu 1000 beim primären Hyperparathyreoidismus. Im CASR-Gen wurden mindestens 234 Mutationen beschrieben, die zu Phänotypen führen, die von Normokalzämie bis hin zu ausgeprägter Hyperkalzämie reichen.
Was ist Fhh?
Familiäre hypokalziurische Hyperkalzämie ( FHH ) ist eine im Allgemeinen asymptomatische genetische Störung des Phosphokalzium-Stoffwechsels, die durch lebenslange moderate Hyperkalzämie zusammen mit Normo- oder Hypokalziurie und erhöhten Plasmakonzentrationen des Parathormons (PTH) gekennzeichnet ist.
Ist Hyperkalzämie auch genetisch bedingt? Erblich Faktoren. Ein seltener genetisch als familiäre Hypokalziurie bekannt Hyperkalzämie verursacht einen Anstieg des Kalziumspiegels in Ihrem Blut aufgrund fehlerhafter Kalziumrezeptoren in Ihrem Körper. Dieser Zustand verursacht keine Symptome oder Komplikationen von Hyperkalzämie.
Warum ist das Kalzium im Urin dementsprechend niedrig in Fhh?
AKTUELLE ERKENNTNISSE: FHH wird durch inaktivierende Mutationen im Kalzium Sensing Rezeptor (CASR)-Gen, das zu einem allgemeinen Kalzium -Überempfindlichkeit, kompensatorische Hyperkalzämie und Hypokalziurie. Das Markenzeichen ist ein relativ niedriges Kalzium im Urin Ausscheidung im Gegensatz zu PHPT, bei dem Urin Kalzium die Ausscheidung wird erhöht.
Was ist ein normaler Calciumspiegel im Urin?
Normal Ergebnisse Die Menge an Kalzium in dem Urin von jemandem, der a isst normal Diät ist 100 bis 300 Milligramm pro Tag (mg/Tag). Eine Diät, die wenig enthält Kalzium ergibt 50 bis 150 mg/Tag Kalzium in dem Urin.
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