Video: Wofür ist das CFTR-Gen verantwortlich?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Das CFTR-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Protein genannt die Mukoviszidose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator . Dies Protein fungiert als Kanal durch die Membran von Zellen, die Schleim, Schweiß, Speichel, Tränen und Verdauungsenzyme produzieren.
Was passiert einfach, wenn das CFTR-Protein mutiert wird?
Bei Menschen mit CF, Mutationen in dem CFTR Gen verursachen die CFTR-Protein zu Fehlfunktionen führen, was zu einer Ansammlung von dickem Schleim führt. Wenn die CFTR-Protein nicht richtig funktioniert, ist das Gleichgewicht von Chlorid und Flüssigkeit gestört, wodurch der Schleim in verschiedenen Organen dick und klebrig wird.
Was passiert mit dem CFTR-Gen bei Mukoviszidose? Mutationen im CFTR-Gen verursachen die CFTR Protein zu einer Fehlfunktion oder gar nicht hergestellt werden, was zu einer Ansammlung von dickem Schleim führt, was wiederum zu anhaltenden Lungeninfektionen, Zerstörung der Bauchspeicheldrüse und Komplikationen in anderen Organen führt. Mukoviszidose ist ein Beispiel für eine rezessive Erkrankung.
Hat folglich jeder das CFTR-Gen?
Jedermann erbt zwei Kopien der CFTR (zystischer Fibrose-Transmembran-Leitfähigkeitsregulator) Gen . Einige der vererbten Kopien sind jedoch Mutationen. Bis heute über 700 Mutationen der CFTR-Gen haben identifiziert worden. Diese Mutationen können entweder homozygot, die gleichen oder heterozygot, verschiedene Mutationen sein.
Wie wird das CFTR-Gen mutiert?
Alles krankheitserregend Mutationen in dem CFTR-Gen verhindern, dass der Kanal richtig funktioniert, was zu einer Blockade der Bewegung von Salz und Wasser in und aus den Zellen führt. Als Ergebnis dieser Blockade produzieren Zellen, die die Durchgänge der Lunge, der Bauchspeicheldrüse und anderer Organe auskleiden, ungewöhnlich dicken, klebrigen Schleim.
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