Ist das Marfan-Syndrom ein dominantes oder rezessives Merkmal?
Ist das Marfan-Syndrom ein dominantes oder rezessives Merkmal?

Video: Ist das Marfan-Syndrom ein dominantes oder rezessives Merkmal?

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Video: Marfan Syndrome 2024, Juli
Anonim

Marfan-Syndrom wird autosomal vererbt dominantes Merkmal , was bedeutet, dass nur eine anormale Kopie der Marfan-Gen von einem Elternteil geerbt ist ausreichend, um die Bedingung zu haben.

Wird das Marfan-Syndrom entsprechend immer vererbt?

Wenn ein Elternteil Marfan-Syndrom , hat jedes seiner Kinder eine 50-prozentige Chance (1 von 2), Erben das FBN1-Gen. Während Marfan-Syndrom ist nicht immer geerbt , es ist immer vererbbar.

Ist das Marfan-Syndrom außerdem chromosomal oder genetisch bedingt? Mutationen im FBN1 oder Fibrillin Gen An Chromosom 15 Ursache a genetische Störung namens Marfan-Syndrom . Das missgestaltete Protein aus dem mutierten Gen schwächt die Sehnen, Bänder und anderes Bindegewebe im Körper.

Wie wird dann das Marfan-Syndrom vererbt?

Marfan-Syndrom ist vererbt autosomal-dominant vererbt. Alle Einzelpersonen Erben jeweils zwei Exemplare Gen . Mindestens 25 Prozent von Marfan-Syndrom Fälle resultieren aus einer neuen (de novo) Mutation im FBN1 Gen . Diese Fälle treten bei Menschen auf, bei denen die Störung in der Familienanamnese nicht aufgetreten ist.

Beeinflusst das Marfan-Syndrom die Intelligenz?

Da Bindegewebe im ganzen Körper vorkommt, Marfan-Syndrom kann beeinflussen auch viele verschiedene Körperteile. Merkmale der Erkrankung finden sich am häufigsten im Herzen, in den Blutgefäßen, in den Knochen, in den Gelenken und in den Augen. Das Marfan-Syndrom macht nicht beeinflussen die Intelligenz.

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