Video: Wie lautet der wissenschaftliche Name für das Treacher-Collins-Syndrom?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Die Diagnose wird im Allgemeinen aufgrund von Symptomen und Röntgenbildern vermutet und möglicherweise durch Gentests bestätigt. Treacher-Collins-Syndrom ist nicht heilbar.
| Treacher-Collins-Syndrom | |
|---|---|
| Sonstiges Namen | Verräter Collins –Franceschetti Syndrom , mandibulofaziale Dysostose, Franceschetti-Zwalen-Klein Syndrom |
Auch gefragt, was Treacher Collins verursacht?
Treacher-Collins-Syndrom (TCS) ist verursacht durch Veränderungen (Mutationen) in einem von mehreren Genen: TCOF1 (in über 80% der Fälle), POLR1C oder POLR1D. In einigen Fällen ist die genetische Ursache des Zustandes ist unbekannt. Diese Gene scheinen eine wichtige Rolle bei der frühen Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts zu spielen.
Zweitens, ist das Treacher-Collins-Syndrom eine Behinderung? Treacher-Collins-Syndrom ist eine genetische Störung die das Wachstum und die Entwicklung des Kopfes beeinflusst und Gesichtsanomalien und Hörverlust verursacht. In den meisten Fällen bleibt die Intelligenz des Kindes unberührt.
Welches Organell verursacht in diesem Zusammenhang das Treacher-Collins-Syndrom?
Wann Treacher-Collins-Syndrom aufgrund von Mutationen im TCOF1- oder POLR1D-Gen, gilt es als autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um Ursache das Störung.
Was ist Treacher Collins NHS?
Treacher-Collins-Syndrom ist die Bezeichnung für einen Geburtsfehler, der die Größe und Form der Ohren, Augenlider, Wangenknochen sowie des Ober- und Unterkiefers beeinflussen kann. Das Ausmaß der Gesichtsdeformität variiert von einer betroffenen Person zur anderen.
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