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Video: Was ist die lysosomale Speicherkrankheit?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Endokrinologie. Lysosomale Speicherkrankheiten (LSDs; /ˌla?s?ˈso?m?l/) sind eine Gruppe von etwa 50 seltenen vererbten metabolischen Störungen die aus Mängeln in. resultieren lysosomal Funktion. Lysosomen sind Enzymsäcke in Zellen, die große Moleküle verdauen und die Fragmente zum Recycling an andere Teile der Zelle weitergeben.
Welche lysosomalen Speicherkrankheiten sind hier ein Beispiel?
Mehrere lysosomale Speicherstörungen wie für Beispiel Gaucher Krankheit , 12 Tay Sachs Krankheit , 13 Pompe Krankheit , 14 Beta-Galactosidase-Mangel15 haben infantil, jugendlich und Erwachsenenformen. Die Schwere von a lysosomaler Speicher Die Art der Störung hängt teilweise von der Art des sich ansammelnden Abfallprodukts ab.
Anschließend stellt sich die Frage, was die Ursache der lysosomalen Speicherkrankheit ist. In jedem Fall, lysosomale Speicherkrankheiten sind verursacht durch einen angeborenen Stoffwechselfehler, der zum Fehlen oder Mangel eines Enzyms führt, was zu einer unangemessenen Lagerung Material in verschiedenen Körperzellen. Die meisten lysosomale Speicherstörungen werden autosomal-rezessiv vererbt.
Was sind die lysosomalen Speicherstörungen und was sind die Symptome?
Symptome von lysosomalen Speicherkrankheiten
- Verzögerung der intellektuellen und körperlichen Entwicklung.
- Anfälle.
- Gesichts- und andere Knochendeformitäten.
- Gelenksteifheit und Schmerzen.
- Schwierigkeiten beim Atmen.
- Probleme mit dem Sehen und Hören.
- Anämie, Nasenbluten und leichte Blutungen oder blaue Flecken.
- Geschwollener Bauch aufgrund einer vergrößerten Milz oder Leber.
Wie viele lysosomale Speicherkrankheiten gibt es?
Lysosomale Speicherkrankheit Aufführen. Die wissenschaftliche Gemeinschaft hat mehr als 40 Arten von. identifiziert lysosomale Speicherkrankheiten , und diese Zahl wächst weiter. Obwohl das verschiedene Arten von LSDs sind einzeln selten, zusammengenommen beeinflussen sie etwa 1 in 7.700 Geburten, was sie zu einem relativ häufigen Gesundheitsproblem macht.
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