Video: Welche Rolle spielen Lysosomen bei der Tay-Sachs-Krankheit?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Das HEXA-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines Teils eines Enzyms namens Beta-Hexosaminidase A, das eine entscheidende Rolle spielt Rolle im Gehirn und Rückenmark. Dieses Enzym befindet sich in Lysosomen , das sind Strukturen in Zellen, die Giftstoffe abbauen und als Recyclingzentren fungieren.
Und wie sind Lysosomen an der Tay-Sachs-Krankheit beteiligt?
Tay - Sachs ist autosomal rezessiv Krankheit verursacht durch Mutationen in beiden Allelen eines Gens (HEXA) auf Chromosom 15. HEXA kodiert für die Alpha-Untereinheit des Enzyms β-Hexosaminidase A. Dieses Enzym findet sich in Lysosomen , Organellen, die große Moleküle für das Recycling durch die Zelle abbauen.
Anschließend stellt sich die Frage, was die Tay-Sachs-Krankheit bewirkt. Tay - Sachs-Krankheit (TSD) ist eine tödliche genetische Störung, die am häufigsten bei Kindern auftritt und zu einer fortschreitenden Zerstörung des Nervensystems führt. Tay - Sachs wird durch das Fehlen eines lebenswichtigen Enzyms namens Hexosaminidase-A (Hex-A) verursacht.
Auf welche Organe wirkt Tay Sachs ebenfalls?
Die Tay-Sachs-Krankheit ist eine fortschreitende tödliche genetische Erkrankung, die das Nervenzellen in das Gehirn . Menschen mit Tay-Sachs fehlt ein spezifisches Protein die dazu führt, dass sich eine bestimmte Fettsubstanz ansammelt das Gehirn -- es ist diese Ansammlung, die die Symptome von Tay-Sachs verursacht.
Wer bekommt am ehesten die Tay-Sachs-Krankheit?
Jedes Jahr werden etwa 16 Fälle von Tay - Sachs sind in den USA diagnostiziert. Obwohl Menschen aschkenasischer jüdischer Herkunft (mit mittel- und osteuropäischer Abstammung) sind bei das höchste Risiko, Menschen französisch-kanadischer/cajunischer und irischer Herkunft verfügen über auch gefunden zu verfügen über das Tay - Sachs Gen.
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