Video: Ist das Down-Syndrom autosomal?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Down-Syndrom ist am häufigsten autosomal Anomalie. Die Häufigkeit beträgt etwa 1 Fall von 800 Lebendgeburten. Jedes Jahr werden ungefähr 6000 Kinder mit geboren Down-Syndrom . Down-Syndrom macht etwa ein Drittel aller mittelschweren und schweren geistigen Behinderungen bei Kindern im Schulalter aus.
Ist das Down-Syndrom außerdem eine autosomale Erkrankung?
Die meisten Fälle von Down-Syndrom werden nicht vererbt. Wenn das Zustand durch Trisomie 21 verursacht wird, tritt die Chromosomenanomalie als zufälliges Ereignis während der Bildung von Fortpflanzungszellen bei einem Elternteil auf. Die Anomalie tritt normalerweise in Eizellen auf, gelegentlich tritt sie jedoch in Samenzellen auf.
Warum wird das Down-Syndrom auch als Syndrom und nicht als Krankheit bezeichnet? Im Bereich der medizinischen Genetik wird der Begriff " Syndrom " wird traditionell nur verwendet, wenn die zugrunde liegende genetische Ursache bekannt ist. Daher ist Trisomie 21 häufig bekannt als Down-Syndrom . Der Konsens, der der VACTERL-Assoziation zugrunde liegt, hat nicht bestimmt worden, und somit ist es nicht allgemein als " Syndrom ".
In ähnlicher Weise können Sie sich fragen, ob das Down-Syndrom eine Mutation ist, ja oder nein?
Nein , Down-Syndrom ist ein genetisch Krankheit. Betroffene haben eine zusätzliche Kopie von Chromosom 21. Dies kann nur bei der Empfängnis passieren. Die Syndrom ist bei der Geburt sichtbar, so dass ältere Kinder oder Erwachsene es nicht zufällig bekommen können, wenn sie es noch nicht haben.
Was ist eine autosomale Anomalie?
Eine Mutation in einem Gen auf einem der ersten 22 Nicht-Geschlechtschromosomen kann zu einem autosomal Störung. Rezessive Vererbung bedeutet, dass beide Gene eines Paares abnormal Krankheit zu verursachen. Menschen mit nur einem defekten Gen im Paar werden Träger genannt. Diese Menschen sind meistens nicht von der Erkrankung betroffen.
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