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Video: Was sind Symptome von ALD?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2024-01-18 09:23
Symptome einer Adrenoleukodystrophie
- Muskelkrämpfe .
- Anfälle .
- Schluckbeschwerden.
- Hörverlust .
- Probleme mit dem Sprachverständnis.
- Sehstörung .
- Hyperaktivität .
- Lähmung .
Was ist in diesem Zusammenhang die Ursache von ALD?
Mutationen in ABCD1, einem Gen auf dem X-Chromosom, das für kodiert ALD Protein (ALDP), ist verantwortlich für verursacht ALD . Dieses Gen fungiert als peroxisomaler Membrantransporter. Der Transporter wird für die normale Umwandlung oder den Stoffwechsel von Fettsäuren im Gehirn und Rückenmark benötigt.
Wissen Sie auch, wie lange Sie mit ALD leben können? Die Kindheitsform von X-chromosomal Adrenoleukodystrophie ist eine fortschreitende Krankheit. Es führt zu a lang - Dauerkoma (vegetativer Zustand) etwa 2 Jahre nachdem sich Symptome des Nervensystems entwickelt haben. Das Kind kann Leben in diesem Zustand für as lang 10 Jahre, bis der Tod eintritt. Die anderen Formen dieser Krankheit sind milder.
Auch gefragt, was ist eine ALD?
Adrenoleukodystrophie , oder ALD , ist eine tödliche genetische Krankheit, die 1 von 18 000 Menschen betrifft. Es betrifft am stärksten Jungen und Männer. Diese Störung des Gehirns zerstört Myelin, die Schutzhülle, die die Neuronen des Gehirns umgibt – die Nervenzellen, die es uns ermöglichen, zu denken und unsere Muskeln zu kontrollieren.
Wie wirkt sich ALD auf die Nebennieren aus?
In Adrenoleukodystrophie ( ALD ), kann Ihr Körper sehr langkettige Fettsäuren (VLCFAs) nicht abbauen, was dazu führt, dass sich gesättigte VLCFAs in Ihrem Gehirn ansammeln, nervös System und Nebenniere.
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