Wonach ist die Tay-Sachs-Krankheit benannt?
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Video: Wonach ist die Tay-Sachs-Krankheit benannt?

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Video: Tay-Sachs and Sandhoff Disease (GM2) 2024, September
Anonim

Die Krankheit ist benannt nach der britische Augenarzt Warren Tay der erstmals 1881 den roten Fleck auf der Netzhaut des Auges beschrieb, und der amerikanische Neurologe Bernard Sachs vom Mount Sinai Hospital, der die zellulären Veränderungen von Tay - Sachs und stellte eine erhöhte Prävalenz in den osteuropäischen jüdischen

Wie hat die Tay-Sachs-Krankheit ihren Namen erhalten?

Die Krankheit ist nach Waren benannt Tay , der 1881 erstmals einen symptomatischen roten Fleck auf der Netzhaut des Auges beschrieb; und Bernhard Sachs , der 1887 die zellulären Veränderungen beschrieb und eine erhöhte Rate von Krankheit bei aschkenasischen Juden.

Was passiert auch bei der Tay-Sachs-Krankheit? Tay - Sachs-Krankheit tritt auf, wenn dem Körper Hexosaminidase A fehlt. Dies ist ein Protein, das hilft, eine Gruppe von Chemikalien abzubauen, die im Nervengewebe vorkommen, die Ganglioside genannt werden. Ohne dieses Protein bauen sich Ganglioside, insbesondere Gangliosid GM2, in Zellen, oft Nervenzellen im Gehirn, auf.

Was ist davon der Genotyp der Tay-Sachs-Krankheit?

Tay - Sachs ist autosomal rezessiv Krankheit verursacht durch Mutationen in beiden Allelen eines Gens (HEXA) auf Chromosom 15. HEXA kodiert für die Alpha-Untereinheit des Enzyms β-Hexosaminidase A. Dieses Enzym kommt in Lysosomen vor, Organellen, die große Moleküle für das Recycling durch die Zelle abbauen.

Gibt es noch andere Namen für die Tay-Sachs-Krankheit?

Ein anderer Name für Tay - Sachs-Krankheit ist GM2-Gangliosidose Typ 1. Dort sind zwei Sonstiges , verwandte Störungen, genannt Sandhoff Krankheit und Hexosaminidase-Aktivator-Mangel, die nicht von zu unterscheiden sind Tay - Sachs-Krankheit anhand von Symptomen und kann nur durch Tests zur Feststellung unterschieden werden das Ursache.

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