Video: Ist die facioscapulohumerale Muskeldystrophie erblich?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie ( FSHD ) ist ein vererbt neuromuskuläre Störung, die am häufigsten Schwäche verursacht Muskeln im Gesicht, Schulterblättern und Oberarmen. Die Region der menschlichen Chromosomen, die verursacht FSHD enthält einen Abschnitt mit mehreren identischen DNA-Einheiten, die als D4Z4-Wiederholungen bezeichnet werden.
Ist Fshd dementsprechend erblich?
FSHD vielleicht vererbt entweder durch den Vater oder die Mutter, oder es kann ohne Familienanamnese auftreten. Die wahrscheinlichste Ursache für FSHD ist ein genetisch Fehler (Mutation), der zu einer unangemessenen Expression des Doppelhomöobox-Protein-4-Gens (DUX4) auf Chromosom 4 in der Region 4q35 führt.
Wissen Sie auch, was das erste Symptom der fazioskapulohumeralen Muskeldystrophie ist? Die meisten Leute mit FSHD Schwäche im Bereich der Schulterblätter - den Schulterblättern - bemerken, da die Erste signalisieren, dass etwas nicht stimmt.
Wie häufig ist die fazioskapulohumerale Muskeldystrophie?
Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie hat eine geschätzte Prävalenz von 1 von 20.000 Menschen. Etwa 95 Prozent aller Fälle sind FSHD1; die restlichen 5 Prozent sind FSHD2.
Wer hat die facioscapulohumerale Muskeldystrophie entdeckt?
FSHD ist bei bis zu 90 % der betroffenen Patienten eine autosomal-dominante Erkrankung. Landouzy und Dejerine erstmals beschrieben FSHD 1884 beschrieben. Tyler und Stephens beschrieben eine Großfamilie aus Utah, von der 6 Generationen betroffen waren.
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