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Was sind die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms?
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Video: Was sind die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms?

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Anonim

Anzeichen und Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind:

  • Große Größe für ein Neugeborenes.
  • Rotes Muttermal auf Stirn oder Augenlidern (Nävus flammeus)
  • Falten in den Ohrläppchen.
  • Große Zunge ( Makroglossie )
  • Niedriger Blutzucker.
  • Bauchwanddefekt (Nabelbruch oder Omphalozele )
  • Vergrößerung einiger Organe.

Was verursacht außerdem das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?

Die meisten Fälle von Beckwith - Wiedemann-Syndrom sind verursacht durch abnorme Regulation geprägter Gene in der kritischen Region des BWS (IC1 und IC2) auf Chromosom 11p15. 5 verursacht durch einen von mehreren genetischen Mechanismen. Etwa 10 bis 15 Prozent der Betroffenen gehören zu Familien mit mehr als einer betroffenen Person.

Zweitens, wie selten ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom? Beckwith - Wiedemann-Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 11.000 Geburten auf, mit ungefähr gleicher Häufigkeit bei Jungen und Mädchen. Da jedoch Kinder mit milderen Fällen von Syndrom erhält möglicherweise nie eine Diagnose von Beckwith - Wiedemann-Syndrom oder 11p Overgrowth-Spektrum, kann diese Zahl eine Unterschätzung sein.

Ebenso wird gefragt, ob das Beckwith-Wiedemann-Syndrom eine Behinderung ist?

Manchmal Kinder oder Erwachsene mit Beckwith - Wiedemann-Syndrom oder isolierte Hemihypertrophie kann sich traurig, ängstlich oder wütend anfühlen. Einige Leute mit Veränderungen, die verursachen Beckwith - Wiedemann-Syndrom könnte Schwierigkeiten haben, Behinderung in einigen Staaten eine Lebensversicherung oder eine Pflegeversicherung.

Was ist BWS?

Beckwith-Wiedemann-Syndrom ( BWS ) ist eine Wachstumsregulationsstörung. Kinder mit BWS kann auch eine Hemihyperplasie haben, bei der einige Körperteile auf einer Seite größer sind als auf der anderen. Die wichtigsten Funktionen von BWS , Makrosomie und Makroglossie, sind häufig bei der Geburt vorhanden.

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