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Video: Was sind die Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Anzeichen und Symptome des Beckwith-Wiedemann-Syndroms sind:
- Große Größe für ein Neugeborenes.
- Rotes Muttermal auf Stirn oder Augenlidern (Nävus flammeus)
- Falten in den Ohrläppchen.
- Große Zunge ( Makroglossie )
- Niedriger Blutzucker.
- Bauchwanddefekt (Nabelbruch oder Omphalozele )
- Vergrößerung einiger Organe.
Was verursacht außerdem das Beckwith-Wiedemann-Syndrom?
Die meisten Fälle von Beckwith - Wiedemann-Syndrom sind verursacht durch abnorme Regulation geprägter Gene in der kritischen Region des BWS (IC1 und IC2) auf Chromosom 11p15. 5 verursacht durch einen von mehreren genetischen Mechanismen. Etwa 10 bis 15 Prozent der Betroffenen gehören zu Familien mit mehr als einer betroffenen Person.
Zweitens, wie selten ist das Beckwith-Wiedemann-Syndrom? Beckwith - Wiedemann-Syndrom tritt bei ungefähr 1 von 11.000 Geburten auf, mit ungefähr gleicher Häufigkeit bei Jungen und Mädchen. Da jedoch Kinder mit milderen Fällen von Syndrom erhält möglicherweise nie eine Diagnose von Beckwith - Wiedemann-Syndrom oder 11p Overgrowth-Spektrum, kann diese Zahl eine Unterschätzung sein.
Ebenso wird gefragt, ob das Beckwith-Wiedemann-Syndrom eine Behinderung ist?
Manchmal Kinder oder Erwachsene mit Beckwith - Wiedemann-Syndrom oder isolierte Hemihypertrophie kann sich traurig, ängstlich oder wütend anfühlen. Einige Leute mit Veränderungen, die verursachen Beckwith - Wiedemann-Syndrom könnte Schwierigkeiten haben, Behinderung in einigen Staaten eine Lebensversicherung oder eine Pflegeversicherung.
Was ist BWS?
Beckwith-Wiedemann-Syndrom ( BWS ) ist eine Wachstumsregulationsstörung. Kinder mit BWS kann auch eine Hemihyperplasie haben, bei der einige Körperteile auf einer Seite größer sind als auf der anderen. Die wichtigsten Funktionen von BWS , Makrosomie und Makroglossie, sind häufig bei der Geburt vorhanden.
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