Video: Was ist die normale Funktion von Fibrillin 1?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Fibrillin - 1 ist ein großes, extrazelluläres Matrix-Glykoprotein, das als struktureller Bestandteil von 10-12 nm kalziumbindenden Mikrofibrillen dient. Diese Mikrofibrillen bieten krafttragenden strukturellen Halt in elastischem und nicht elastischem Bindegewebe im ganzen Körper.
Die Frage ist auch, was die Funktion von Fibrillin 1 ist.
Normal Funktion Das FBN1-Gen liefert Anweisungen zur Herstellung eines großen Proteins namens fibrillin - 1 . Dieses Protein wird aus den Zellen in die extrazelluläre Matrix transportiert, die ein kompliziertes Gitter aus Proteinen und anderen Molekülen ist, das sich in den Zwischenräumen zwischen den Zellen bildet.
Und wofür steht fbn1? Tun Meine persönlichen Daten nicht verkaufen.
Wo kommt Fibrillin auf diese Weise vor?
Fibrillin-1 Bis heute wurden 3 Formen von Fibrillin beschrieben. Das Fibrillin-1-Protein wurde 1986 von Engvall isoliert und Mutationen im FBN1-Gen verursachen das Marfan-Syndrom. Dieses Protein kommt beim Menschen vor und sein Gen findet sich auf Chromosom 15. Derzeit sind mehr als 1500 verschiedene Mutationen beschrieben.
Welches Chromosom ist vom Marfan-Syndrom betroffen?
Mutationen im FBN1 oder Fibrillin Gen auf Chromosom 15 eine genetische Störung namens Marfan-Syndrom verursachen. Das missgestaltete Protein aus dem mutierten Gen schwächt die Sehnen, Bänder und anderes Bindegewebe im Körper.
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