Video: Was sind die Ursachen des Jacobsen-Syndroms?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Jacobsen-Syndrom ist eine Bedingung verursacht durch einen Verlust von genetischem Material von Chromosom 11. Da diese Deletion am Ende (Terminus) des langen (q) Arms von Chromosom 11 auftritt Jacobsen-Syndrom wird auch als 11q-terminale Deletion bezeichnet Störung . Die Zeichen und Symptome des Jacobsen-Syndroms wesentlich variieren.
Abgesehen davon, was sind Symptome des Jacobsen-Syndroms?
Jacobsen-Syndrom ist eine Erkrankung, die durch die Deletion mehrerer Gene auf Chromosom 11 gekennzeichnet ist. Zeichen und Symptome variieren bei den betroffenen Personen, umfassen jedoch häufig Paris-Trousseau Syndrom (eine Blutung Störung ); charakteristische Gesichtszüge; verzögerte Entwicklung von Motorik und Sprache; und kognitive Beeinträchtigung.
Wissen Sie auch, ob es Pränataltests für das Jacobsen-Syndrom gibt? Pränataldiagnostik einer 11q-Deletion ist durch Amniozentese oder Chorionzottenbiopsie und zytogenetische Analyse möglich. Neugeborene mit Jacobsen-Syndrom kann Schwierigkeiten bei der Ernährung haben und eine Sondenernährung kann erforderlich sein. Besondere Aufmerksamkeit sollte aufgrund hämatologischer Probleme gewidmet werden.
Wie kommt es dann zum Jacobsen-Syndrom?
Jacobsen-Syndrom ist verursacht durch Deletion von genetischem Material aus dem langen Arm von Chromosom 11. Die Größe der Deletion kann von Patient zu Patient variieren, aber die Deletion ist immer tritt ein am Endterminal des q-Arms von Chromosom 11. Hier die betroffene Person möchten haben Symptome, die sowohl mit einer 11q- als auch einer 11p-Deletion verbunden sind.
Kann jeder ein Kandidat für das Jacobsen-Syndrom sein?
Die meisten Fälle von Jacobsen-Syndrom werden nicht vererbt. Nur zwischen 5 und 10 Prozent der Fälle treten auf, wenn ein Kind die Störung von einem nicht betroffenen Elternteil. Diese Eltern haben genetisches Material, das neu angeordnet ist, aber immer noch auf Chromosom 11 vorhanden ist. Dies wird als balancierte Translokation bezeichnet.
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