Video: Wie beeinflusst das Kearns Sayre-Syndrom die Zellatmung?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Kearns - Das Sayre-Syndrom ist ein Zustand, der durch Defekte in den Mitochondrien verursacht wird, die sind Strukturen innerhalb von Zellen, die Sauerstoff verwenden, um die Energie aus der Nahrung in Formzellen umzuwandeln kann verwenden. Deletionen von mtDNA führen zu einer Beeinträchtigung der oxidativen Phosphorylierung und einer Abnahme von zellular Energie Produktion.
Anschließend kann man sich auch fragen, welche Organelle das Kearns-Sayre-Syndrom betrifft?
Das Kearns-Sayre-Syndrom ist ein mitochondriales DNA (mtDNA)-Deletionssyndrom. Es resultiert aus Anomalien in der DNA von Mitochondrien - kleine stäbchenförmige Strukturen in jeder Körperzelle, die die Energie produzieren, die die Zellfunktionen antreibt.
Was sind die Hauptsymptome des Kearns-Sayre-Syndroms? Anzeichen und Symptome des Kearns-Sayre-Syndroms umfassen die folgenden:
- Muskelschwäche - proximale Myopathie, Ptosis und externe Ophthalmoplegie.
- Dysfunktion des Zentralnervensystems (ZNS) - Retinitis pigmentosa, zerebelläre Ataxie, kognitive Defizite, Katarakte und Enzephalopathie.
Wissen Sie auch, ist das Kearns Sayre-Syndrom tödlich?
Kearns - Sayre-Syndrom ist in der Regel das Ergebnis einzelner groß angelegter Deletionsmutationen der mitochondrialen DNA. In Kearns - Sayre-Syndrom , progressiver kardialer Reizleitungsblock ist häufig und kann tödlich ; Daher kann die rechtzeitige Platzierung eines Herzschrittmachers die Lebensdauer verlängern.
Wie häufig ist das Kearns-Sayre-Syndrom?
Kearns - Sayre-Syndrom (KSS) ist a Selten neuromuskuläre Störung . Bei diesen Erkrankungen sind ungewöhnlich viele defekte Mitochondrien vorhanden. Bei ungefähr 80 Prozent der betroffenen Personen von KSS werden Tests fehlendes genetisches Material (Deletion) aufdecken, das die einzigartige DNA in Mitochondrien (mtDNA) betrifft.
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