Video: Was ist das Seckel-Syndrom?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Seckel-Syndrom ist eine seltene autosomal-rezessive Störung gekennzeichnet durch intrauterine Wachstumsverzögerung, Zwergwuchs, Mikrozephalie mit geistiger Behinderung und ein charakteristisches 'vogelköpfiges' Gesichtsaussehen (Shanske et al., 1997).
Die Leute fragen auch, sind Urzwerge geistig behindert?
Diejenigen, die ODPDII haben, haben im Vergleich zu den anderen Typen oft zusätzliche medizinische Probleme, wie z. B. eine quietschende Stimme, Mikrodontie, weit auseinanderstehende Milchzähne, schlechtes Schlafverhalten (in frühen Jahren), verzögertes mental Entwicklung, häufige Krankheit, Atemprobleme, Essstörungen, Hyperaktivität, Weitsichtigkeit, Gehirn
Was verursacht außerdem das Cockayne-Syndrom? Cockayne-Syndrom ist verursacht durch Mutationen in den Genen ERCC8 (CSA) oder ERCC6 (CSB). Die Vererbung ist autosomal-rezessiv. Typ 2 ist der schwerste und betroffene Menschen überleben normalerweise nicht die Kindheit. Diejenigen mit Typ 3 leben bis ins mittlere Erwachsenenalter.
Was ist Harper-Krankheit?
Seckel Syndrom , oder mikrozephaler primordialer Zwergwuchs (auch bekannt als vogelköpfiger Zwergwuchs, Harper-Syndrom , Virchow-Seckel-Zwergwuchs und Vogelkopfzwerg von Seckel) ist eine extrem seltene angeborene Nanosomie Störung . Die Vererbung ist autosomal-rezessiv.
Was ist Dubowitz?
Dubowitz-Syndrom (DS) ist ein seltenes multiples Angeborenes Syndrom gekennzeichnet in erster Linie durch Wachstumsverzögerung, Mikrozephalie, ausgeprägte Gesichtsdysmorphie, Hautekzem, ein leichtes bis schweres intellektuelles Defizit und Genitalanomalien.
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