Video: Wie viele CAG-Wiederholungen hat Huntington?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Dieses Phänomen wird als Antizipation bezeichnet. Menschen mit der im Erwachsenenalter beginnenden Form von Huntington Krankheit haben typischerweise 40 bis 50 CAG-Wiederholungen im HTT-Gen, während Menschen mit der juvenilen Form der Erkrankung dazu neigen, mehr als 60 CAG-Wiederholungen.
Was ist in diesem Zusammenhang eine CAG-Zahl?
Die Anzahl der CAG Wiederholungen in einem Huntington-Gen können von weniger als 10 bis mehr als 120 reichen. Die durchschnittliche Anzahl von CAG Wiederholungen beträgt etwa 17. Die Huntington-Krankheit ist eine „dominante“Krankheit, was bedeutet, dass ein Individuum nur eines seiner beiden Huntington-Gene benötigt, um eine überdurchschnittlich hohe Anzahl von zu haben CAG wiederholt, damit sie die Krankheit entwickeln.
Man kann sich auch fragen, hat jemand die Huntington-Krankheit überlebt? Es gibt keine Heilung, und die Symptome beginnen im Durchschnitt Mitte der 40er Jahre (es dauert dann normalerweise etwa 15 Jahre, bis sie absterben). In der Tat, für mehr als 100 Jahre nach der Krankheit gekennzeichnet war, hatten diejenigen mit 50:50-Risiko, es zu erben, keine Möglichkeit, die Unsicherheit zu beenden, bis die Symptome einsetzten.
Können Sie davon ein Träger der Huntington-Krankheit sein?
Jemand kann nicht wirklich nur sein Träger der Huntington-Krankheit (HD) auf die gleiche Weise wie bei einigen anderen genetischen Bedingungen. HD wird verursacht, wenn einer des Genpaares weist eine spezifische Veränderung auf (sogenannte "CAG-Erweiterung"), unabhängig davon, ob die andere Kopie des Gens eine normale Größe hat oder nicht.
Ist die Huntington-Krankheit häufiger bei Männern oder Frauen?
Huntington-Krankheit ist eine genetische Störung. Das Huntington-Gen ist dominant, was bedeutet, dass jedes Kind eines Elternteils mit Huntington eine 50%ige Chance hat, das Huntington-Gen zu erben Krankheit und gilt als gefährdet. Männer und Weibchen haben das gleiche Risiko, die Krankheit . HD tritt in allen Rassen auf.
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