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Video: Wodurch wird das Treacher-Collins-Syndrom verursacht?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Treacher-Collins-Syndrom ist eine genetische Bedingung. Eine genetische Erkrankung ist verursacht durch das Vorhandensein eines oder mehrerer Gene, die entweder überhaupt nicht oder nicht so funktionieren, wie sie sollten. Treacher-Collins-Syndrom wird geglaubt verursacht durch eine Veränderung des Gens auf Chromosom 5, die die Gesichtsentwicklung beeinflusst.
In ähnlicher Weise kann man fragen, welches Organell das Treacher-Collins-Syndrom verursacht?
Wann Treacher-Collins-Syndrom aufgrund von Mutationen im TCOF1- oder POLR1D-Gen, gilt es als autosomal-dominante Erkrankung, was bedeutet, dass eine Kopie des veränderten Gens in jeder Zelle ausreicht, um Ursache das Störung.
Und wie lange lebt eine Person mit Treacher-Collins-Syndrom? Normalerweise Menschen mit Treacher-Collins-Syndrom zu funktionierenden Erwachsenen mit normaler Intelligenz heranwachsen. Bei richtiger Verwaltung beträgt die Lebenserwartung ca. das das gleiche wie in das Durchschnittsbevölkerung. In manchen Fällen, das Prognose hängt davon ab das spezifische Symptome und Schweregrad in das betroffen Person.
In ähnlicher Weise kann man fragen, was die Fakten zum Treacher-Collins-Syndrom verursacht?
Treacher-Collins-Syndrom ist eine seltene Erkrankung verursacht durch eine genetische Mutation. Es beeinflusst die Entwicklung von Knochen und anderen Geweben des Gesichts und führt zu Anomalien im Kopf, im Gesicht und in den Ohren.
TCS wird durch Mutationen in einem von drei Genen verursacht:
- TCOF1.
- POLR1C.
- POLR1D.
Was sind die Symptome des Treacher-Collins-Syndroms?
Symptome des Treacher-Collins-Syndroms
- Ein sehr kleiner Unterkiefer und Kinn (Mikrognathie)
- Ein sehr kleiner Oberkiefer (maxillare Hypoplasie)
- Unterdimensionierte Wangenknochen.
- Sehr kleine Ohren (Mikrotie), ungewöhnlich geformt oder fehlen.
- Augen, die nach unten geneigt sind.
- Eine Kerbe in ihren unteren Augenlidern (Kolobom)
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