Video: Was verursacht spondyloepiphysäre Dysplasie congenita?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Angeborene spondyloepiphysäre Dysplasie gehört zu einem Spektrum von Skeletterkrankungen verursacht durch Mutationen im COL2A1-Gen. Das von diesem Gen hergestellte Protein bildet Kollagen vom Typ II, ein Molekül, das hauptsächlich im Knorpel und im klaren Gel vorkommt, das den Augapfel (den Glaskörper) ausfüllt.
Wie häufig ist die Spondyloepiphysäre Dysplasie congenita diesbezüglich?
Kinder mit der Erkrankung können auch kraniofaziale Deformitäten wie eine Gaumenspalte, ein flaches Gesicht und Hypertelorismus (weit stehende Augen) haben. SEDc ist Selten , tritt bei weniger als 1 von 100.000 Geburten auf. Es tritt gleichermaßen bei Männern und Frauen auf.
Was verursacht außerdem eine diastrophische Dysplasie? Ursachen . Diastrophische Dysplasie ist verursacht durch eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung des Gens DTDST, was bedeutet, dass beide Elternteile dieses abnormale Gen tragen müssen, um ein Kind mit. zu bekommen diastrophische Dysplasie.
Was ist dann die SED-Krankheit?
Spondyloepiphysäre Dysplasie ( SED ) ist ein beschreibender Begriff für eine Gruppe von Erkrankungen mit primärer Beteiligung der Wirbel und Epiphysenzentren, die zu einem überproportionalen Kleinwuchs des kurzen Rumpfes führen. Spondylo – bezieht sich auf die Wirbelsäule, Epiphyse bezieht sich auf die wachsenden Enden der Knochen und Dysplasie bezieht sich auf abnormales Wachstum.
Was ist ein Pseudozwerg?
Pseudoachondroplasie ist eine erbliche Störung des Knochenwachstums. Es wurde einst angenommen, dass es mit einer anderen Störung des Knochenwachstums namens Achondroplasie zusammenhängt, jedoch ohne die charakteristischen Gesichtsmerkmale dieser Störung. Manche Menschen mit Pseudoachondroplasie haben Beine, die sich nach außen oder innen drehen (Valgus- oder Varus-Deformität).
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