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2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Enzymmangel , oder das Fehlen dieser Enzyme , sind vererbte Defekte, die Ergebnis bei einer Reihe lebensverändernder oder lebensbedrohlicher Erkrankungen: MPS: Die Mucopolysaccharidosen sind eine Gruppe von Erbkrankheiten, bei denen ein defektes oder fehlendes Enzym verursacht Komplexe Zuckermoleküle reichern sich in den Zellen an.
Wissen Sie auch, sind Enzymmängel häufig?
Enzymmangel Anämien Die zwei am meisten häufige Mängel sind Glucose-6-Phosphat-Dehydrogenase (G6PD) Mangel und Pyruvatkinase (PK) Mangel.
Und woher wissen Sie, ob Sie einen Enzymmangel haben?
- Durchfall. EPI kann Probleme verursachen, wenn unverdaute Nahrung zu schnell durch den Verdauungstrakt wandert.
- Blähungen und Blähungen.
- Magenschmerzen.
- übelriechender, fettiger Stuhlgang (Steatorrhoe)
- Gewichtsverlust.
Auch zu wissen, wie wird ein Enzymmangel behandelt?
Ihr Arzt kann Ihnen ein Rezept verschreiben Behandlung Pankreas genannt Enzym Ersatztherapie oder PERT. PERTs sind die wichtigsten Behandlung für EPI - sie ersetzen die Verdauung Enzyme dass Ihre Bauchspeicheldrüse nicht mehr produziert. Wenn PERTs zusammen mit Nahrung eingenommen werden, helfen sie, die Nährstoffe in der Nahrung abzubauen.
Was passiert, wenn ein Enzym fehlt oder defekt ist?
Phenylketonurie (PKU) ist eine seltene genetische Erkrankung, die dazu führt, dass sich eine Aminosäure namens Phenylalanin im Körper ansammelt. Wann Dies Enzym fehlt , Ihr Körper kann Phenylalanin nicht abbauen. Dies führt zu einer Ansammlung von Phenylalanin in Ihrem Körper. Babys in den Vereinigten Staaten werden kurz nach der Geburt auf PKU untersucht.
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