Video: Wie wird das DiGeorge-Syndrom diagnostiziert?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Diagnose . DiGeorge-Syndrom ist am häufigsten diagnostiziert mit einem Blut Prüfung FISH-Analyse (Fluorescent In Situ Hybridization) genannt. Ein Gesundheitsdienstleister wird wahrscheinlich eine FISH-Analyse anfordern, wenn ein Kind Symptome hat, die darauf hindeuten können DiGeorge-Syndrom , oder bei Anzeichen eines Herzfehlers.
Wissen Sie auch, wie das Velokardiofaziale Syndrom diagnostiziert wird?
VCFS wird verdächtigt als Diagnose basierend auf der klinischen Untersuchung und dem Vorhandensein der Anzeichen und Symptome der Syndrom . Ein besonderes Blut Prüfung FISH (Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung) wird dann durchgeführt, um nach der Deletion im Chromosom 22q11 zu suchen.
Man kann sich auch fragen, wie wird das DiGeorge-Syndrom vererbt? DiGeorge-Syndrom liegt typischerweise an der Löschung von 30 bis 40 Gene in der Mitte von Chromosom 22 an einem Ort namens 22q11. 2. Etwa 90 % der Fälle treten aufgrund einer neuen Mutation während der frühen Entwicklung auf, während 10 % vererbt von den Eltern einer Person.
Wie sieht das in diesem Zusammenhang mit dem DiGeorge-Syndrom aus?
Eine Reihe von besonderen Gesichtsmerkmalen kann Sein bei einigen Menschen mit 22q11 vorhanden. 2 Löschung Syndrom . Dies können kleine, tief angesetzte Ohren, kurze Augenöffnungen (Lidspalten), verdeckte Augen, ein relativ langes Gesicht, eine vergrößerte Nasenspitze (bauchig) oder eine kurze oder abgeflachte Rille in der Oberlippe sein.
Kann das DiGeorge-Syndrom vor der Geburt erkannt werden?
Diagnose von Das DiGeorge-Syndrom kann durch Ultraschalluntersuchung um die achtzehnte Schwangerschaftswoche erfolgen, wenn Auffälligkeiten in der Entwicklung des Herzens oder des Gaumens kann Sein erkannt . Eine andere Technik, die verwendet wird, um die zu diagnostizieren Syndrom vor der Geburt wird Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung oder FISH genannt.
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