2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Die Diagnose von CdLS ist in erster Linie eine klinische, die auf Anzeichen und Symptomen basiert, die durch eine ärztliche Untersuchung beobachtet wurden, einschließlich Anamnese, körperlicher Untersuchung und Labortests. Gentests können jedoch hilfreich sein, um den klinischen Befund zu bestätigen Diagnose und Abschätzen, welches Gen beteiligt ist.
Auch gefragt, was sind die Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms?
Zusätzliche Anzeichen und Symptome des Cornelia-de-Lange-Syndroms können eine übermäßige Körperbehaarung (Hypertrichose), ein ungewöhnlich kleiner Kopf (Mikrozephalie), Schwerhörigkeit und Probleme mit dem Verdauungstrakt. Einige Menschen mit dieser Erkrankung werden mit einer Öffnung im Gaumen geboren, die als Gaumenspalte bezeichnet wird.
Außerdem, wie selten ist CdLS? CdLS ist ein sehr Selten Störung, die bei der Geburt offensichtlich ist (angeboren). Es wurde geschätzt, dass CdLS kommt bei ungefähr einer von 10.000 Lebendgeburten in den Vereinigten Staaten vor. In der medizinischen Literatur wurden mehr als 400 Fälle beschrieben, darunter betroffene Personen innerhalb mehrerer Familien (Stämme).
Man kann sich auch fragen, wie hoch ist die Lebenserwartung von jemandem mit Cornelia-de-Lange-Syndrom?
Lebenserwartung ist relativ normal für Menschen mit Cornelia-de-Lange-Syndrom und die meisten betroffenen Kinder leben bis ins Erwachsenenalter. Ein Artikel erwähnte zum Beispiel eine Frau mit Cornelia-de-Lange-Syndrom wer hat gelebt Alter 61 und ein betroffener Mann, der überlebte Alter 54.
Was ist das CdLS-Syndrom?
Cornelia de Lange Syndrom ( CdLS ) ist eine genetische Störung. Leute mit diesem Syndrom eine Reihe von körperlichen, kognitiven und medizinischen Herausforderungen erleben, die von leicht bis schwer reichen. Es wird oft als Brachmann de Lange bezeichnet Syndrom oder Bushy Syndrom und ist auch als Amsterdamer Zwergwuchs bekannt.
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