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Video: Welche DNA-Veränderungen verursachen eine Sichelzellenanämie?
2024 Autor: Michael Samuels | [email protected]. Zuletzt bearbeitet: 2023-12-16 01:37
Die Sichelzellenanämie wird verursacht durch a Mutation im Hämoglobin-Beta-Gen auf Chromosom 11. Hämoglobin transportiert Sauerstoff aus der Lunge in andere Körperteile. Rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin (Hämoglobin-A) sind glatt und rund und gleiten durch die Blutgefäße.
In ähnlicher Weise können Sie sich fragen, wie Ihre DNA bestimmt, ob Sie eine Sichelzellenanämie entwickeln?
Sichelzellenanämie ist a Erbkrankheit das beeinflusst Hämoglobin, das Sauerstofftransportmolekül in das Blut. Sichelzellenanämie ist verursacht durch ein einzelne Kennbuchstabenänderung in die DNA . Dies ändert wiederum einen von das Aminosäuren in das Hämoglobinprotein. Valine sitzt drin das Position, wo Glutaminsäure sollen Sein.
Außerdem, wie hängt die Sichelzellenanämie mit Protein zusammen? Sichelzellenanämie ist eine genetische Krankheit mit schweren Symptomen, einschließlich Schmerzen und Anämie . Die Krankheit wird durch eine mutierte Version des Gens verursacht, das bei der Bildung von Hämoglobin hilft - a Protein das trägt Sauerstoff im roten Blut Zellen.
In Anbetracht dessen, wie hat sich die Sichelzellenanämie entwickelt?
Wenn jemand zwei mutierte Kopien des Hämoglobin-Gens erbt, verursacht die abnormale Form des Hämoglobin-Proteins das rote Blut Zellen Sauerstoff verlieren und sich zu einem verformen Sichel Form in Zeiten hoher Aktivität. Das ist Sichelzellenanämie.
Welche Rasse ist am stärksten von Sichelzellenanämie betroffen?
Die Sichelzellenanämie tritt häufiger bei bestimmten ethnischen Gruppen auf, darunter:
- Menschen afrikanischer Abstammung, einschließlich Afroamerikaner (von denen 1 von 12 ein Sichelzellen-Gen trägt)
- Hispanoamerikaner aus Mittel- und Südamerika.
- Menschen mit nahöstlicher, asiatischer, indischer und mediterraner Abstammung.
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Wie beeinflusst die Sichelzellenanämie das tägliche Leben?
Einige Beispiele sind: Hörverlust, Sehstörungen, akutes Brustsyndrom, Gelbsucht, Priapismus (anhaltende und schmerzhafte Erektionen), Beingeschwüre, Gallensteine und Schlaganfall. Die Sichelzellenanämie kann sich auch negativ auf die psychische Gesundheit der Patienten auswirken und zu Depressionen und Angstzuständen führen
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Welche Mutation verursacht die Sichelzellenanämie?
Die Sichelzellenanämie wird durch eine Mutation im Hämoglobin-Beta-Gen auf Chromosom 11 verursacht. Hämoglobin transportiert Sauerstoff aus der Lunge in andere Körperteile. Rote Blutkörperchen mit normalem Hämoglobin (Hämoglobin-A) sind glatt und rund und gleiten durch die Blutgefäße